從初中開始，姜姜（化名）一上課就睡覺，大笑就會暈倒，晚上噩夢不斷……直到來到深圳工作后，23歲的她在深圳大學(xué)總醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科被診斷為“發(fā)作性睡病”，她終于知道了自己一直被上述“怪異行為”困擾的真正原因。
發(fā)作性睡病是一種每1萬人中僅有2-6個的罕見病，由于該病易被誤診誤治，高峰發(fā)病年齡為8-20歲，因此，青少年一旦患上發(fā)作性睡病，很容易造成長期傷害和困擾。
上課睡覺被老師趕出去，晚上滿腦子“走馬燈”幻覺
8歲的時候，姜姜查出眼睛有葡萄膜炎，由于長期服用激素和免疫抑制劑，她開始發(fā)胖，容易犯困。家人一直以為她經(jīng)常犯困是藥物的副作用，并沒有太在意。
到了初二，姜姜在上課的時候經(jīng)常會不自覺地睡著。由于她的成績一直名列前茅，老師也很少制止她在課堂上睡覺?？墒牵搅烁咧?，她在白天睡覺缺課的情況越來越多，學(xué)習(xí)成績嚴(yán)重下滑。老師想了很多辦法，比如，讓姜姜站著上課，讓姜姜坐第一排，讓同桌不時提醒，可完全沒有辦法阻擋姜姜的睡意。在課堂上，她經(jīng)常意識不到自己已經(jīng)睡著了。有的老師放棄了努力，有的老師覺得姜姜態(tài)度不好、屢教不改，甚至把她趕出教室。
姜姜回憶說，高中時期自己經(jīng)常白天挨罵，晚上煎熬，睡前容易出現(xiàn)幻覺，眼前就像“走馬燈”一樣不斷出現(xiàn)各種畫面，半夜經(jīng)常被噩夢驚醒。于是，她只敢在寢室開燈的時候抓緊入睡，還必須把臺燈拖進(jìn)被窩里，萬一半夜嚇醒了，就趕緊開燈。
除此之外，姜姜不敢笑。初中時有一次和朋友去看電影時，因為笑得太開心，她當(dāng)場暈倒。之后又突然暈倒過幾次，姜姜發(fā)覺都是跟大笑和情緒激動有關(guān)。于是，她不太敢笑了，任何時候都超級“淡定”。
因為壓力太大，姜姜跟父母商量，高中休學(xué)了一年，雖然堅持治療，但沒有任何效果。多年看病吃藥，花了家里不少錢。姜姜唯一的盼望是長大以后工作賺錢了，再去大城市好好檢查、查到病因。
大學(xué)畢業(yè)后，她來到深圳工作。一次偶然的機會，她預(yù)約了深圳大學(xué)總醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科門診，想讓醫(yī)生“檢查”一下自己的睡眠。沒想到，她竟然在這里查到了真正的病因。
平均睡眠潛伏期5.3分鐘，最短的0.8分鐘
仔細(xì)詢問癥狀和病史后，深圳大學(xué)總醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科黃若蘭副主任醫(yī)師告訴姜姜，她的情況可能不是因為藥物、也不是葡萄膜炎，很可能是發(fā)作性睡病。還要與癲癇做個鑒別。為了找到證據(jù)，需要做一次多導(dǎo)睡眠監(jiān)測＋多次小睡潛伏期試驗。多導(dǎo)睡眠監(jiān)測是評價睡眠障礙相關(guān)疾病的金標(biāo)準(zhǔn)，是在睡眠監(jiān)測室中應(yīng)用多導(dǎo)睡眠儀持續(xù)同步采集、記錄和分析多項睡眠生理參數(shù)及病理事件的一項檢查技術(shù)。
姜姜遵醫(yī)囑，花一天時間做完檢查，結(jié)果提示：五次小睡試驗中，她有四次在8分鐘以內(nèi)睡著。平均睡眠潛伏期（從關(guān)燈到睡著的時間）只有2.8分鐘，最短的一次，她只用了0.8分鐘，48秒就睡著了。
黃醫(yī)生告訴她，這種“秒睡”，正是發(fā)作性睡病的典型表現(xiàn)。大笑或者情緒激動之后的猝倒，也是典型發(fā)作形式之一。正常人從躺床上到睡著的平均時間是10-30分鐘，如果入睡時間過短，頻繁在八分鐘以內(nèi)睡著，排除睡眠不足的情況，就需要請專業(yè)人士鑒別。
醫(yī)生讓姜姜查了血常規(guī)、肝功、腎功，做了顱腦磁共振平掃，都沒有明顯異常。又做了腰椎穿刺，抽取腦脊液外送北京的發(fā)作性睡病研究中心檢測。結(jié)果回報：她的下丘腦分泌素（HCRT1）明顯下降，HLA-DQB1有基因突變。
這個相關(guān)基因HLA-DQB1正是睡眠覺醒調(diào)控的關(guān)鍵，類似睡-醒“開關(guān)”，基因突變就相當(dāng)于開關(guān)有點“失靈”。開關(guān)“失靈”，意味著不只白天睡不醒，夜間也睡不好，例如頻繁覺醒、夢多、有睡前幻覺等。
真相大白，姜姜被確診為“發(fā)作性睡病”。據(jù)了解，該病可能影響終身，目前主要的治療方案是，如果有猝倒發(fā)作，可以用藥控制；白天嗜睡也能想辦法減少一部分，但藥物使用受到限制。通用治療方法包括關(guān)注改善夜間睡眠，給予適當(dāng)環(huán)境小睡以及避免過度情緒激動。未來，隨著科技進(jìn)步，免疫治療可能會給發(fā)作性睡病帶來治療曙光。
每1萬人中有大約2-6人發(fā)病，高峰發(fā)病年齡為8-20歲
據(jù)介紹，發(fā)作性睡病的患病率大約為2－6/10000，每1萬人中有大約2-6個發(fā)作性睡病的患者，其中高峰發(fā)病年齡為8-20歲，正是廣大兒童青少年求學(xué)的階段。發(fā)作性睡病患者典型的癥狀包括日間過度嗜睡、情緒激動誘發(fā)的猝倒、入睡前幻覺以及睡癱（也就是俗稱“鬼壓床”，大腦已經(jīng)覺醒但是身體仍不能動，一般可以自行緩解）。其它癥狀包括異常體重增加，夜間睡眠障礙，情緒障礙以及性早熟等。
2021年斯坦福大學(xué)公布美國發(fā)作性睡病登記的最新結(jié)果，雖然該病初次發(fā)病年齡多為青少年，但平均就醫(yī)年齡為26.4歲，平均診斷年齡為30.1歲。59%的患者有過一次誤診，29%的患者經(jīng)歷過五次以上就醫(yī)才診斷。兒童發(fā)病的患者更明顯，首次就醫(yī)到診斷的平均年限達(dá)到4.5年。這說明發(fā)作性睡病仍屬于易被誤診誤治的疾病，需要更多關(guān)注與認(rèn)識。
發(fā)作性睡病診斷的臨床標(biāo)準(zhǔn)主要是癥狀、多導(dǎo)睡眠監(jiān)測以及多次小睡潛伏期試驗的結(jié)果，這一診斷對于從事公關(guān)安全相關(guān)的職業(yè)，如公交車司機、飛行員來說意義重大。要對這一診斷進(jìn)行分型，需要采集腦脊液進(jìn)行下丘腦分泌素檢驗
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